La FDA acredita por primera vez una base de datos de variantes genéticas y su relación con enfermedades

La FDA acredita por primera vez una base de datos de variantes genéticas y su relación con enfermedades
7 de diciembre de 2018 PIXABAY - ARCHIVO

MADRID, 7 Dic. (EUROPA PRESS) -

La Agencia de Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA, por sus siglas en inglés) ha acreditado, por primera vez, una base de datos pública y de acceso sin restringir que contiene información sobre genes y variantes genéticas y su relación con enfermedades, ha anunciado en un comunicado.

Para la acreditación de la base de datos, la ClinGen Expert Curated Human Genetic Data, un consorcio del Clinical Genome Resource fundado por National Institutes of Health, la FDA ha revisado las clasificaciones de variantes para los cambios genéticos en las células reproductivas, la variante de línea germinal, y los procesos que las respaldan en enfermedades hereditarias donde existe una alta probabilidad de que la afección se materialice si el gen está alterado.

En concreto, puede detectar cardiomiopatía, pérdida de audición, errores innatos de metabolismo y otras enfermedades hereditarias. La acreditación se produce tras la aprobación por parte de la agencia de una guía, en abril de este año, para acelerar el desarrollo de pruebas genéticas.

Además, el organismo ha revisado los procedimientos y políticas operativas estándar de la base de datos, incluidos los procesos y los estudios de validación para la evaluación de variantes, y la integridad, seguridad y transparencia de los datos.

La FDA también ha analizado las políticas de cómo los consorcios califican y aprueban a los investigadores y clínicos para evaluar variantes, lo que también incluye las políticas de conflicto de intereses y divulgación.

La acreditación implica que la FDA la considera una fuente válida de evidencia científica que puede apoyar la validación clínica de productos. Las base de datos está construida por más de 700 expertos investigadores y clínicos.

De esta manera, los desarrolladores de test genéticos tendrán seguridad para confiar en los datos de acceso libre y pueden usarlos para respaldar sus solicitudes de autorización de comercialización a la agencia, en lugar de generar los mismos datos por su cuenta.

Es decir, no necesitarán demostrar al organismo la confiabilidad de sus bases de datos, puesto que los datos y la información de la base de datos acreditada ya pueden respaldar la relación entre una variación genética y una enfermedad específica. Para la FDA, la validez clínica en el caso de las pruebas genéticas, es la relación entre una variación genética y la presencia de una enfermedad específica.

CIENTOS DE MILLONES DE CAMBIOS EN EL ADN

Los test genéticos funcionan mediante el análisis del ADN de una persona para detectar variaciones genómicas que pueden determinar si una persona está en riesgo de desarrollar una enfermedad genética y, en algunos casos, puede ayudar a tomar decisiones sobre tratamientos.

Al contrario que los diagnósticos tradicionales, que detectan cambios químicos asociados con una sola enfermedad, los análisis de ADN pueden buscar cientos de millones de cambios en el ADN en un solo análisis para ayudar a determinar la causa de la enfermedad de una persona.

La disponibilidad de estos tipos de exámenes juegan un rol importante en el avance de los clínicos y los investigadores en el aprendizaje sobre dolencias, cómo se desarrollan nuevos tratamientos y cómo los médicos mejoran el cuidado a los pacientes.

"Los avances tecnológicos y clínicos en test genéticos significan que los pacientes y los proveedores tienen un mejor entendimiento de las causas de la enfermedad y sus potenciales opciones de tratamiento", ha explicado el comisario de la FDA, Scott Gottlieb.

"La disponibilidad de test genéticos abre nuevas oportunidades para segmentar las enfermedades en subconjuntos más tratables y permitir el desarrollo de terapias dirigidas a estas categorías de enfermedades previamente desconocidas", ha agregado.

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