MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) -
Unos 18 expertos españoles de siete especialidades han elaborado el primer consenso europeo multidisciplinar en enfermedad de Andrade, publicado en la revista 'Medicina Clínica', y donde se destaca la necesidad de realizar un abordaje multidisciplinar de esta polineuropatía rara, degenerativa y de origen genético que cursa con síntomas muy distintos en cada caso.
La enfermedad de Andrade, denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), presenta una gran variabilidad clínica en sus manifestaciones, que pueden ser de tipo neuropático, pero también pueden ser de tipo gastrointestinal, cardiovascular o renal, entre otras.
De hecho, la afectación de distintos órganos y la dificultad para un diagnóstico correcto han sido la motivación principal para la elaboración de este documento que pretende avanzar en el abordaje multidisciplinario y el diagnóstico precoz de esta patología.
"Por eso, en nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes y ante la imperiosa necesidad de un diagnóstico temprano de esta patología, Pfizer decidió dar el apoyo logístico a este grupo de expertos para la elaboración de este documento", ha comentado el director médico de Pfizer, Juan Álvarez.
A causa de la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones, la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. "El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente", ha apostillado el doctor de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García Pavía.
RECOMENDACIONES PRÁCTICAS
El objetivo de este trabajo es, por tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Unas recomendaciones que, según ha aseverado García Pavía, "unifican y protocolizan" por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad.
"Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes. El objetivo es que cualquier médico en su práctica diaria sea capaz de diagnosticar esta enfermedad y, una vez diagnosticada, que sea capaz de seguirla y tratarla adecuadamente", ha añadido la doctora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid), Lucía Galán.
Así, además de facilitar la identificación del diagnóstico, esta serie de recomendaciones establecen también pautas para el seguimiento de la enfermedad: en función de la alteración sensitivomotora; según la afectación a nivel cardiovascular, gastrointestinal, genitourinaria y de otros órganos; y teniendo en cuenta si el paciente ha sido sometido a un trasplante hepático o se encuentra bajo tratamiento farmacológico.
Finalmente, y con el objetivo de facilitar la lectura ejecutiva, el documento incluye a modo de conclusión un listado con las preguntas más frecuentes que se pueden plantear los profesionales sanitarios a la hora de manejar esta polineuropatía.
"Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, este consenso facilitará a aquellos médicos que tengan menos experiencia con la patología la posibilidad de actuar de una manera consensuada por otros profesionales que sí son expertos en el manejo de Andrade", ha zanjado Galán.
