Experto remarca el "diagnóstico complejo" de enfermedad de Fabry, que "se retrasa varios años desde primeros síntomas"

Experto remarca el "diagnóstico complejo" de enfermedad de Fabry, que "se retrasa varios años desde primeros síntomas"
4 de octubre de 2018 SHIRE

MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) -

El coordinador asistencial de la Unidad de Referencia de Cardiopatías Familiares (CSUR), Eduardo Villacorta, ha remarcado el "diagnóstico complejo" de la enfermedad de Fabry, una cardiopatía hereditaria que "se retrasa varios años desde el inicio de los síntomas".

Así lo ha remarcado este experto durante la jornada 'Avanzando en el Abordaje en red de las cardiopatías hereditarias en Castilla y León, organizada por la compañía biotecnológica Shire, y que ha reunido a profesionales de la salud de diferentes especialidades con interés en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias. El acto ha transmitido la "importancia de trabajar en red" en la atención de estas patologías, y de proporcionar conocimientos en la atención, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.

Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar. Tal y como ha explicado la coordinadora de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León, María Isidoro, estas patologías pueden afectar a varios miembros de una misma familia y en ocasiones se asocian con muerte súbita.

Dentro de las cardiopatías familiares, en la jornada se ha hecho especial referencia a la enfermedad de Fabry, una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria que produce un desorden multisistémico en diferentes órganos y que, además, produce un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo. Según los registros existentes en los pacientes con la enfermedad de Fabry, la principal causa de muerte es la afectación cardiaca, en el 53 por ciento de los pacientes.

"La enfermedad de Fabry es una cardiopatía hereditaria cuya particularidad es que puede afectar a varios órganos a la vez, convirtiendo el diagnóstico en un proceso complejo que habitualmente se
retrasa varios años desde el inicio de los síntomas", ha explicado Villacorta.

En este sentido, se ha destacado la "gran labor" de los Centros de Referencia CSUR en España, que "están consiguiendo mejorar la asistencia sanitaria de estas enfermedades a nivel nacional, garantizando la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que requieren un elevado nivel de especialización".