13 de abril de 2015

La estratificación, clave para aplicar los avances en medicina genética

MADRID, 13 Abr. (EUROPA PRESS) -

Hasta ahora, la información genética se ha utilizado en grupos pequeños de enfermos y en enfermedades raras, por lo que doctor el jefe del programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d'Oncologia en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y responsable de Investigación e Innovación en Salud del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, el doctor Gabriel Capellà, ha señalado en el III Forum Roche In Vitro Diagnostics, que "hay que romper la barrera asistencial en la que se ofrece a todos los pacientes más o menos lo mismo basado en criterios clínicos".

En este sentido, en el encuentro que ha tenido como lema 'El poder de saber', el experto también ha afirmado que no se debería hablar de tratamientos a medida para cada paciente, sino de, en base a determinada información genética, bien de un enfermo, bien de un tumor, a qué grupo de pacientes se le ofrece una determinada estrategia de prevención o de tratamiento.

Otro tema que se ha planteado en esta reunión es la necesidad de la viabilidad de la aplicación de la información genética. "Un instrumento que se ha utilizado poco, pero que puede ayudar a generar la evidencia necesaria para convencer a los gestores de la viabilidad de la implantación en la práctica clínica es la utilización de instrumentos de compra pública innovadora", ha señalado el doctor Capellà.

Además, el doctor Capellà ha ahondado en si los profesionales sanitarios están preparados para utilizar la información genética, por lo que también se ha hablado del reconocimiento de la especialidad.

SECUENCIACIÓN GENÉTICA Y GESTIÓN DE BIOBANCOS

Por otro lado, la directora del Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía, la doctora Blanca Miranda, ha expuesto su experiencia en la introducción de la secuenciación genética en la actividad habitual de su organización. En este sentido, ha destacado que "las técnicas de secuenciación están empezando a ser útiles en la gestión del día a día de los biobancos, tanto en la parte asistencial como en investigación".

En el Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía, en la faceta asistencial, se utilizan técnicas de secuenciación, sobre todo en las muestras de donantes de médula. Cuando se hace un trasplante de médula, ha explicado la doctora Miranda, se trasplanta el sistema inmunológico, el encargado de organizar el rechazo de todo lo ajeno al cuerpo.

"Todos tenemos una especie de código de barras, que es el sistema HLA que está en el cromosoma 6. Y para hacer un trasplante de médula se requiere una compatibilidad extrema en dicho sistema, buscando conseguir que no haya un problema de rechazo del injerto de la médula ósea hacia el huésped", ha apuntado la experta.

Para conseguirlo, hay que acotar mucho con la información de tipaje correspondiente a los diferentes alelos del Sistema HLA del cromosoma 6. "Son actividades complementarias para obtener una información más ajustada a la realidad. Las posibles combinaciones son miles para cada alelo. Por esto, las técnicas de secuenciación nos están ayudando, sobre todo cuando la biología molecular nos da algún tipo de ambigüedad o de zona oscura o nula", ha añadido la doctora Miranda.

Por ello, lo importante es que estas técnicas ayudan a que el emparejamiento donante-receptor sea mejor y las posibilidades de sobrevida del trasplante sean mayores.

Sin embargo, en la parte de investigación que realiza el Biobanco, aún no se obtiene información mediante técnicas de secuenciación de muestras que poseen (tumorales, enfermedades genéticas o raras) por el despliegue de recursos, que supondría el análisis de estos.

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