3 de junio de 2019

Especialistas españoles participan en proyecto para estudiar con secuenciación masiva a pacientes con anemias congénitas

MADRID, 3 Jun. (EUROPA PRESS) -

El Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) está participando en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas puedan ser estudiados molecularmente mediante secuenciación masiva de los genes mutados productores de la enfermedad.

Así lo ha resaltado su presidenta, Ana Villegas, durante la celebración de su curso anual 'Avances en hematología' en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), donde se han analizado y discutido las novedades más destacadas en relación a las patologías del eritrocito, tomando como principal referencia los datos presentados en el último Congreso de la Asociación Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés) y las recientes publicaciones científicas.

Uno de los temas abordados ha sido el avance en el tratamiento de la talasemia, un trastorno hereditario de la sangre por el que se producen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina.

"Durante el curso, hemos debatido sobre el estado actual de la alfa talasemia y del grave problema de la alfa talasemia producida por la pérdida de los cuatro genes alfa, hasta el momento, una circunstancia incompatible con la vida. Este tipo, denominado síndrome de hydrops fetalispor Hb Bart, es la forma más severa de alfa talasemia y que, debido a las corrientes migratorias, hemos empezado a tratar en nuestro país. Son pacientes con altas probabilidades de fallecer en la etapa intrauterina o neonatal y ahora estamos logrando que sobrevivan", explica Villegas.

También se ha hablado de los grandes progresos en el tratamiento de la hemoglobinopatía S, "otra enfermedad de la sangre poco frecuente entre la población española que, sin embargo, ha visto crecer su prevalencia de forma considerable debido a la migración procedente, sobre todo, de países subsaharianos", asegura F. Ataúlfo González, hematólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Villegas asegura que "el avance terapéutico de las diferentes enfermedades eritrocitarias ha sido intenso gracias a la aparición de nuevos fármacos eficaces para el tratamiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), la beta talasemia, las anemias hemolíticas autoinmunes o la aplasia medular".