VALLADOLID, 22 Dic. (EUROPA PRESS) -
Castilla y León ha elaborado un Manual para el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad (RERCyL), que ayudará a "depurar" información y revisar los 167.000 casos que por el momento se incluyen en esta base de datos.
Así lo ha explicado en declaraciones a Europa Press el jefe del Observatorio de Salud Pública de Castilla y León, Rufino Álamo, tras la constitución esta semana de la comisión de seguimiento del Registro, creado en el marco de la Estrategia Nacional que se impulsó en 2009 en lo que se refiere a las enfermedades raras, algo que se ha actualizado en 2014 en el marco del Consejo Interterritorial de Salud (CISNS).
Esta estrategia ha establecido varias líneas de trabajo, pero hace hincapié en la información, la necesidad de identificar las enfermedades raras, las características de los pacientes, tendencias, etcétera, para lo que se ha creado este Registro que aglutina esta población, una de las claves para el abordaje de las mismas.
Tras su creación en febrero, esta semana se ha constituido la comisión de seguimiento y valoración, que cuenta en su seno con representantes del ámbito sanitario tanto público como privado, de la Gerencia de Servicios Sociales, afectados (Federación Española de Enfermedades Raras, Feder), el director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras o representantes de las unidades "periféricas" con las que cuenta el Registro, una por cada provincia (servicios territoriales de Sanidad).
A todos ello se les ha hecho llegar el citado Manual, que tiene un carácter "abierto", ya que se trata de que todas las partes aporten, dado que las personas con enfermedades raras pueden presentar necesidades educativas concretas, por ejemplo, por lo que se ha pedido que realicen sus aportaciones para completar las necesidades de los afectados. Así, hasta el 20 de enero se analizará para después recoger las aportaciones.
De esta forma, lo que se trata es de tener unos "criterios homogéneos" para trabajar, ha asegurado Álamo, quien ha explicado que actualmente la base de datos es de 167.000 personas con alguna de los 934 códigos de la 'Clasificación internacional de enfermedades CIE-9' (que engloba más de 3.000 enfermedades raras).
Sin embargo, el conjunto de casos tiene tal "robustez" como las fuentes desde las que se han obtenido, que pueden ser la historia clínica; el registro de medicamentos huérfanos; el registro poblacional de cáncer de Castilla y León; la base de datos de tarjeta sanitaria; el registro de la discapacidad de Castilla y León; el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias, por ejemplo.
MEJORAR LA INFORMACIÓN
Por ello, se trata de "depurar" este número de casos, ya que en algunos casos el paciente habrá fallecido, en otros se les ha incluido en el Registro sólo por la mera sospecha de padecer una enfermedad denominada rara o en un "número importante" son patologías secundarias derivadas de otros procesos clínicos, por lo que no formarían parte de este grupo poblacional. Así, ha destacado la importancia de la calidad de las fuentes de información y de revisar los casos para su confirmación.
El problema, ha señalado Álamo, es que se suele tardar mucho en asegurar un diagnóstico, ya que no es fácil definir una técnica para ello y lo "más terrible" es que se trata de enfermedades para las que no hay medicamentos, ya que afectan a una parte de la población tan pequeña que nadie se ha dedicado a su desarrollo.
El director del Observatorio de Salud Pública ha explicado que el programa de trabajo para el próximo año pasa por "cerrar" el manual de trabajo, poner en marcha las denominadas "unidades periféricas", actualizar los datos con información más actual (los que se incorporan son de entre 2010 y 2012) y mejorar cualitativamente las bases de datos.
Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son, según la definición adoptada por la Unión Europea, aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
Son patologías muy numerosas y aunque unitariamente son muy poco frecuentes, consideradas de forma global tienen una gran relevancia ya que afectan a entre el 5 y el 7 por ciento de la población.
Producen, además, una importante carga de enfermedad tanto por la gravedad de muchas de ellas que tienen como consecuencia un elevado número de años perdidos por muerte prematura como por la discapacidad asociada, con una elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia de su entorno familiar, social y sanitario.
