BURGOS, 21 May. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, dependiente del IMSERSO, acoge del 22 al 24 de mayo el Encuentro de la Asociación del Síndrome Phelan-McDermid.
En este encuentro participará la doctora la directora del Laboratorio de Citogenética y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tulane en Nueva Orleans, Katy Phelan, y la presidenta de la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF), Sue Lomas.
Está prevista la celebración de la asamblea de asociados y una charla sobre familias y la educación afectivo-sexual de los hijos con Síndrome de Phelan- McDermid, un proyecto coordinado por el CREER y la Asociación Española de Discapacidad y Sexualidad, con la psicóloga y sexóloga Natalia Rubio.
También habrá actividades para menores, como una salida a la granja escuela de Arlanzón y talleres, coordinados por la Asociación Phelan McDermid, informaron a Europa Press fuentes del Centro.
La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome, cuyo objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Colaboran con la Fundación Phelan-McDermid Internacional.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esto supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada. En España apenas se contabilizan medio centenar de casos diagnosticados.
