MADRID, 29 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha creado el primer registro de afectados por esta enfermedad rara, que permitirá contar con información actualizada sobre el mayor número de casos de AME en España, para facilitar la inclusión de estos afectados en investigaciones y eb terapias.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Por ello, se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100.000 personas.
Gracias a este nuevo proyecto, que se ha llevado a cabo con la colaboración de Indra, que ha desarrollado el 'software' de forma solidaria en el marco de un proyecto 'Pro Bono', los afectados de AME podrán registrarse en la web 'www.registroame.org', revisar sus datos y actualizarlos en cualquier momento, de forma totalmente respetuosa con los derechos que recoge la Ley de Protección de Datos Española (LOPD).
Para el registro deberán cumplimentar un cuestionario y enviar dos documentos: un consentimiento informado debidamente completado y firmado y una copia del diagnóstico genético. Este diagnóstico será validado por un supervisor designado por FundAME para, a continuación, hacer un volcado totalmente anónimo de los datos en la plataforma internacional, Treat NMD.
De este modo, se permitirá que los afectados españoles puedan participar en investigaciones y ensayos clínicos que se están desarrollando actualmente a escala internacional y que son indispensables para encontrar un tratamiento adecuado para la enfermedad.
