Un centro de Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

Anemia IVI Sevilla
Anemia IVI Sevilla - IVI
Publicado: miércoles, 13 noviembre 2019 18:21

MADRID, 13 Nov. (EUROPA PRESS) -

El centro IVI Sevilla ha hecho posible, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, el nacimiento de un bebé que cura la anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara, de su hermana.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña, que pasaba por un trasplante de células madre, era necesario que, además, el donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

"Los antígenos HLA, se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 por ciento, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución", ha explicado el director de IVI Sevilla, Manuel Fernández.

Tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014 donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

"Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica", ha explicado Fernández.

Generalmente, prosigue, se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente.