24 de julio de 2017

Un análisis de sangre que analiza el ADN fetal para detectar alteraciones cromosómicas

Un análisis de sangre que analiza el ADN fetal para detectar alteraciones cromosómicas
HOSPITAL INFANTA ELENA

MADRID, 24 Jul. (EUROPA PRESS) -

El servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena ha incorporado un test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI), que mediante un análisis de sangre "permite detectar y analizar fragmentos de ADN fetal en plasma materno estableciendo un método de cribado para las alteraciones cromosómicas más importantes que son las trisomías 21, 18 y 13, con una alta sensibilidad y especificidad y una tasa de falsos positivo muy baja", ha explicado el jefe del servicio, Juan Miguel Rodríguez Candia.

En concreto se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial. Sin embargo, "en caso de que el riesgo de la prueba en sangre sea también alto, será necesario confirmarlo mediante prueba invasiva", ha señalado el experto.

La prueba se puede realizar a partir de las diez semanas de gestación y está indicada "en aquellas pacientes que tiene un alto riesgo de trisomía en el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre, y no se objetivan malformaciones en la ecografía".

Sin embargo, puede haber limitaciones se pueden dar cuando "haya una baja fracción de ADN fetal circulante, mujeres con sobrepeso, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta", ha declarado Rodríguez Candia.

Por otro lado, la inclusión de esta técnica "va a permitir disminuir la realización de muchas pruebas como son la biopsia corial y la amniocentesis, que al ser invasivas pueden presentar complicaciones asociadas, ya que muchos casos de riesgo alto de trisomía con ecografía normal son fetos sanos", incluso la fiabilidad del DPNI es de un 99 por ciento para el diagnóstico del Síndrome de Down.