29 de julio de 2014

Alertan del debate ético que plantean las técnicas de secuenciación masiva, que pueden aportar más datos de los buscados

MADRID, 29 Jul. (EUROPA PRESS) -

La directora de la Unidad de Detección Precoz y Prevención del Cáncer del Instituto Oncológico Baselga (IOB) y miembro del comité científico de Cáncer Familiar y Síndromes Genéticos del Congreso ESMO 2014, que se celebrará del 26 al 30 de septiembre, Judith Balmaña, ha avisado de que las técnicas de secuenciación masiva generan una "gran cantidad" de información que, en "muchos casos", pueden revelar hallazgos distintos a los que se buscan. Esto plantea un debate ético sobre la idoneidad de comunicarlo, o no, al paciente.

"Tradicionalmente, ante una sospecha clínica de cáncer hereditario se analizaba un gen concreto. Actualmente, las técnicas de última generación permiten estudiar el perfil genético completo tanto de un individuo como de su tumor. Estos estudios generan una gran cantidad de información, de la que en muchos casos se desconoce su utilidad clínica y, en otros, pueden revelar hallazgos relacionados con la susceptibilidad de padecer una enfermedad distinta al cáncer", ha recalcado Balmaña.

Y es que uno de los debates éticos es la discusión del beneficio de comunicar los hallazgos secundarios. En este sentido, la experta ha recomendado que toda la información que aportan los estudios genéticos se incorpore al proceso de asesoramiento genético y consentimiento informado, permitiendo que la persona autorice o no la comunicación de ciertos resultados en función de la utilidad que se le pueda dar ahora o en el futuro.

ASESORAR ADECUADAMENTE A LA PERSONA

Otro escenario que permite la tecnología actual es la posibilidad de poder secuenciar tumores, analizando genéticamente sus mutaciones, para la búsqueda de dianas que puedan ser tratadas. "El debate ético, en este caso, está en asesorar adecuadamente a la persona que se va a someter al estudio genético de su tumor, informándola de todas las implicaciones que se pueden derivar, como la identificación de alteraciones que no estén bien tipificadas o cuyas consecuencias se desconozcan", ha apostillado.

Por su parte, el director de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y miembro de la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Joan Brunet, ha comentado que, ante una "sospecha" de cáncer hereditario, el médico de cabecera, el oncólogo o el cirujano, en el caso de personas que ya padecen un cáncer, lo derivarán a la unidad de consejo genético.

"Allí se evaluará el árbol genealógico porque no siempre tiene que ver con la herencia. Por ejemplo, si hay dos casos de cáncer de pulmón y uno de garganta en una familia, pero los tres han sido fumadores, es probable que no haya un componente familiar. Solo si cumple los criterios clínicos de síndrome hereditario se indicará un estudio genético", ha explicado Brunet.

Ahora bien, además de los hallazgos secundarios, los expertos han avisado de que son "muchas" las situaciones "éticamente comprometidas" en las que se desenvuelve el consejo genético: la confidencialidad, el manejo de la información genética, aspectos reproductivos o la investigación.

"Son temas que a diario se tratan desde un punto de vista ético y legal con las familias que acuden a nuestras unidades", ha apostillado el responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM, Pedro Pérez Segura.

En España la Ley de Investigación Biomédica de 2007 aportó el marco legal que regula la realización de estudios genéticos y evita que los resultados derivados puedan suponer un riesgo de discriminación laboral o de contratación de seguros. "Sin embargo, hay que priorizar la autonomía del paciente en la decisión de realizarlo. Sin un correcto consentimiento no debe llevarse a cabo pues la persona puede no estar preparada para recibir el resultado", ha zanjado Brunet.

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