Solo hay 6 centros de referencia para enfermedades neuromusculares raras

Solo hay 6 centros de referencia para enfermedades neuromusculares raras
14 de noviembre de 2018 PIXABAY - ARCHIVO

MADRID, 14 Nov. (EUROPA PRESS) -

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha indicado, con motivo de la conmemoración este jueves del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que actualmente sólo existen seis centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, tres en Cataluña, y uno en Madrid, en Valencia y en Andalucía.

Actualmente, en España más de 60.000 personas sufre alguna enfermedad neuromuscular, según estimaciones de la SEN, que además advierte de que estas patologías constituyen el 20 por ciento de los casos de enfermedades raras.

"Son muchos los hospitales que no cuentan con una unidad especializada en estas enfermedades, por lo que un alto número de pacientes aún es atendido en centros que no cuentan con una consulta experta, lo que hace que se produzcan retrasos en el diagnóstico y que los pacientes vean limitado su manejo terapéutico", ha explicado el coordinador del grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, el doctor Gerardo Gutiérrez Gutiérrez.

La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6 por ciento de los motivos de consulta en Neurología y, actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico etiológico de certeza.

En este sentido, la sociedad ha reclamado la presencia de un neurólogo experto en estas dolencias en todos los hospitales con servicio de Neurología, al tiempo que ha señalado que es imprescindible disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes.

"El seguimiento de estos pacientes es más eficiente cuando lo realizan neurólogos con especial dedicación y, además, el abordaje terapéutico tiene que ser multidisciplinar con equipos en los que se integran diferentes profesionales", ha matizado la SEN.

Muchas de las enfermedades neuromusculares son hereditarias y se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50 por ciento de los casos, debuta en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad.

"Dentro de las enfermedades neuromusculares se encuentran enfermedades bastante frecuentes como las polineuropatías adquiridas, la miastenia gravis, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miotónica, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular de Duchenne, pero existen otras muchas que aunque son consideradas raras por su prevalencia e incidencia", ha apuntado el doctor Gutiérrez.

"En el caso de la ELA, más del 95 por ciento de los pacientes fallecen en menos de 10 años desde el inicio de la enfermedad", ha señalado el experto. "Y a pesar de los avances terapéuticos experimentados en los últimos años, gran parte de las enfermedades neuromusculares acortan la esperanza de vida, y son las causantes de un gran número de fallecimientos en la infancia. El fallo ventilatorio y la cardiopatía son las principales causas de muerte del conjunto de las enfermedades neuromusculares", ha agregado.

De hecho, más del 50 por ciento de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un grado de gran dependencia, que repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. Se ha estimado que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular de Duchenne se acerca a los 50.000 euros anuales.

ESPERANZA Y CALIDAD DE VIDA

En todo caso, la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por la aparición de ciertos tratamientos específicos, como por mejoras en su tratamiento integral.

Aunque una gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no disponen de tratamientos realmente eficaces, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia o de corrección ortopédica, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

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