MADRID, 5 Nov. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Michigan en Ann Arbor (Estados Unidos) han identificado un nuevo origen genético para una enfermedad que causa graves daños en los riñones, el síndrome nefrótico. Las conclusiones del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
Los investigadores muestran en su estudio el origen genético de una variante particular del síndrome nefrótico que supone además la primera evidencia de que algunos casos de la enfermedad podrían recuperarse por completo después de su tratamiento.
El síndrome nefrótico está causado por un mal funcionamiento de los mecanismos de filtrado de los riñones, lo que conduce a una inflamación del organismo y al daño renal. En muchos casos conlleva graves lesiones para los riñones y requiere diálisis o hace necesario un trasplante renal. Se ha mostrado que en este desorden subyacen las mutaciones en varios genes pero el 70 por ciento de los casos siguen sin tener una explicación clara.
Los científicos identifican mutaciones en el gen PLCE1 en 5 familias con el síndrome nefrótico en su fase inicial. Dos de los niños de estas familias respondieron por completo a la terapia de esteroides y se encuentran libres de los síntomas varios años después de finalizar el tratamiento.
Aunque que se sabe que los síntomas de algunas formas del síndrome nefrótico responden al tratamiento con esteroides, esta es la primera información sobre una forma de la enfermedad que ha podido ser curada por completo. Los autores sugieren que el defecto de desarrollo definido por la pérdida de PLCE1 podría abrir un periodo de tiempo durante el que el tratamiento sería eficaz.
