MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un total de 465 proyectos y 327 ensayos clínicos investigan sobre 1.840 enfermedades raras en España. Se dedican 95 millones de euros aportados por 58 agencias financiadoras, tanto públicas como privadas, según datos de 2017 del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER), desarrollado por el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER).
Los datos han sido presentados este jueves por el gestor científico del CIBERER, Juan Luque, durante la jornada 'Investigar es avanzar', organizada por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social 'la Caixa' con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy. En el encuentro, se han presentado ejemplos de proyectos disponibles en España y se ha escuchado la opinión de los pacientes sobre su situación actual.
El MAPER es un mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los recursos de investigación que hay en España sobre enfermedades raras. De acuerdo con los datos expuestos por Luque, el número de proyectos de investigación ha descendido desde los 500 en 2015 a los 465 de hace dos años, con los últimos datos disponibles. Igualmente, se ha reducido en trece el número de financiadores, hasta los 58.
Misma tendencia se observa en el número total de enfermedades raras investigadas. Así, se ha pasado de 1890 en 2015 a 1840 en 2017. Sin embargo, ha aumentado en un millón de euros la financiación en conjunto y el número de investigadores principales, desde 374 a 385. En cuanto a los ensayos clínicos, más del 90 por ciento está promovido por la industria farmacéutica, mientras que menos del 10 por ciento se corresponde con investigación clínica independiente.
En cuanto a estos proyectos de I+D en enfermedades raras, el líder es el Hospital Universitario Vall d'Hebron, con un total de 35. Le siguen el Hospital Universitario Virgen del Rocío (27), el Hospital Clínic de Barcelona (26), el Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa' (23) y el Hospital Sant Joan de Deu (20).
Cataluña también domina en el número de ensayos clínicos (274), con el 83,8 por ciento del total en toda España. Madrid (252), Andalucía (185) y Comunidad Valenciana (172) le siguen. Nuevamente, los grandes hospitales españoles concentran la gran mayoría de ensayos. Así, el Vall d'Hebron tenía en marcha a fecha de 2017 un total de 156. Detrás se sitúan el Clínic de Barcelona (134) y el Hospital Universitario La Fe de Valencia (104).
ESPAÑA: EL ÚNICO PAÍS DE EUROPA SIN ESPECIALIDAD DE GENÓMICA
Por su parte, el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, ha realizado una radiografía sobre la actividad del centro, que ha investigado desde su puesta en marcha, en 2006, más de 2.000 patologías poco frecuentes.
El CIBERER ha invertido más de 3,5 millones de euros en 53 proyectos de investigación en los últimos 5 años. Los más de 700 investigadores que forman parte de esta red de centros han realizado más de 5.500 publicaciones desde 2006, en las que han identificado 65 nuevas enfermedades raras y aportado 40 patentes.
Pese a estas importantes cifras, el doctor Lapunzina ha incidido en la "urgencia" de poner en marcha un Plan Nacional de Medicina Genómica, que "permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. "Somos el único país de Europa sin la especialidad de genética", ha lamentado.
SOLO 5% ENFERMEDADES RARAS TIENE TRATAMIENTO
Sobre otros aspectos en las que España necesita avanzar sobre estas patologías poco frecuentes, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha apostado por seguir avanzando en tres aspectos: diagnóstico, investigación y tratamiento. En este punto, ha incidido en que tan solo el 5 por ciento cuenta con un tratamiento médico.
"Las enfermedades raras son un desafío global. Tenemos la oportunidad de poner en valor lo trabajado y ver lo que nos queda por avanzar. Necesitamos atención integral y multidisciplinar", ha indicado en primer término. Junto a estas peticiones, Carrión ha avanzado que el "principal reto futuro" es disminuir el tiempo medio de diagnóstico, que ahora se sitúa en un año.
Otro punto que ha reivindicado es la necesidad de contar con un centro especializado en enfermedades raras que permita "vehiculizar y compartir el conocimiento". También ha llamado a "agilizar" la autorización de medicamentos huérfanos en España, que se sitúa en 61 fármacos frente a los 118 de Europa, así como a "homogeneizar" los criterios de cribado neonatal del genoma de los bebés.
Una exención fiscal del 80 por ciento a las compañías que investiguen en enfermedades raras o aumentar el porcentaje del PIB destinado a investigación, que se sitúa en el 1,2 por ciento en España, frente al 3 por ciento de media de Europa, han sido otras de sus propuestas.
A todas estas medidas, la directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Raquel Yotti, ha reconocido que desde las instituciones son "conscientes" de que "se ha avanzado más lentamente" en investigación con respecto a otros países europeos. "Se necesita tiempo, esfuerzo económico y organizacional", ha resumido.
¿QUÉ PASA CON LAS ENFERMEDADES QUE NO SE CONOCEN?
Por último, la jornada también ha abordado el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, orientado a identificar la causa genética de aquellos casos no diagnosticados tras aplicar los protocolos diagnósticos establecidos. En esta mesa ha participado Inés Espino, madre de una niña de 5 años afectada por discapacidad intelectual y anomalías congénitas. Recientemente se le ha identificado el gen causante de su enfermedad dentro de esta iniciativa.
"Para nosotros, llegar al diagnóstico de la enfermedad tampoco ha supuesto un cambio en su manejo, pero nos ha permitido saber que no es una enfermedad transmitida, sino una mutación. Lo que pasa es que no sabemos hacia dónde vamos", ha lamentado la madre de la niña. A continuación, ha contado cómo fue el complejo diagnóstico de la patología que sufre su hija.
"Al principio todo parecía normal, pero según iba teniendo problemas, íbamos de especialista en especialista sin solución. Al comienzo tienes la esperanza de que te den una solución; sin embargo, las pruebas no daban ningún resultado. ¿Cómo puede ser que no sepan lo que tienen?, nos preguntábamos. No nos lo creíamos, pensábamos que nos estaban mintiendo", ha narrado.
Finalmente, entraron en el programa del CIBERER, que les aportó cierta certidumbre. "Sabíamos que, al estudiarle todo el genoma, iban a encontrar lo que le pasaba, pero el problema era cuándo, si en esta generación o en otra. Hemos tenido suerte, porque nuestra hija tiene solo cinco años", ha concluido.
Al respecto, la gestora de ENoD, Beatriz Morte, ha apuntado que, pese a que "por el momento no es posible obtener un diagnóstico en todos los casos", este tipo de programas de investigación traslacional, colaborativos y multidisciplinares son "imprescindibles para atender las necesidades de estos pacientes y de gran utilidad para que los avances en la investigación reviertan en el diagnóstico de una manera más rápida y efectiva".
