MADRID, 6 Dic. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Cambridge en Reino Unido demuestran por primera vez que la variación en el número de copias contribuye de forma significativa a la arquitectura genética de la obesidad humana. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature'.
Los autores explican que la progresiva disección de las bases genéticas de la obesidad humana no tiene sólo implicaciones médicas sino también sociales para ayudar a eliminar el estigma de este trastorno.
La variación en el número de copias está causada por la supresión o duplicación de secciones de ADN en el genoma, lo que conduce a una diferencia en el número de copias de genes que tiene una persona.
Los científicos, dirigidos por Sadaf Farooqi, identifican varias supresiones genéticas grandes y raras en 300 pacientes con obesidad grave de inicio temprano en comparación con 7.000 individuos sanos de los mismos ancestros.
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La más prevalente de estas supresiones ocupa una región que incluye el gen SH2B1, que se conoce por participar en la señalización de la insulina. Los individuos con esta supresión comen más y tienen resistencia a la insulina grave que es desproporcionada para el grado de obesidad.
La obesidad es un trastorno muy heredable pero las asociaciones genéticas que se han conocido sólo contribuyen a un pequeño porcentaje de la variación heredada en el índice de masa corporal. Este estudio supone el primer informe de una variación de número de copias asociada con la obesidad.
