Identifican dos variantes genéticas asociadas al labio leporino

Genoma, ADN, CROMOSOMA
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Actualizado: domingo, 20 diciembre 2009 19:36


MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Bonn en Alemania han identificado dos variantes genéticas comunes que están asociadas con el labio leporino no sindrómico que se produce con o sin paladar partido. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Las hendiduras son vacíos en las estructuras del organismo que se producen como resultado de una fusión incompleta de estas estructuras durante el desarrollo. El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que se producen en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos en todo el mundo. El defecto se corrige mediante cirugía que reconecta las estructuras incompletas.

Los científicos, dirigidos por Elisabeth Mangold, escanearon los genomas de varios cientos de casos de labio leporino no sindrómico y descubrieron dos variantes genéticas en el cromosoma 17q22 y el cromosoma 10q25 que confieren un alto riesgo de desarrollar el trastorno.

Según concluyen los autores, en combinación con trabajos previos, en la actualidad se conocen ahora 4 localizaciones de susceptibilidad comunes para los casos de labio leporino no sindrómico.