Identificada una nueva mutación genética que duplica el riesgo de desarrollar cáncer de mama

Actualizado: domingo, 8 octubre 2006 21:15


MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) -

Las mujeres con mutaciones en un gen llamado BRIP1tienen dos veces más riesgo de desarrollar cáncer de mama, según un estudio del Instituto de Investigación del Cáncer en Sutton (Reino Unido) que se publica en la revista 'Nature Genetics'.

Las mutaciones en tres genes, el BRCA1, BRCA2 y elTP53, son conocidas debido a que aumentan en gran medida la posibilidad de desarrollar cáncer de mama durante la vida. Así, las mujeres que portan una mutación en BRCA tienen entre un 50 y un 80 de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Las mutaciones en otros dos genes, el CHEK2 y el ATM, confieren un riesgo mucho menor.

Los científicos analizaron a 1.212 mujeres con cáncer de mama que no tenían mutaciones en BRCA1 yBRCA2, en relación a posibles mutaciones en BRIP1.

Informan de que nueve de estas mujeres tenían mutaciones en el gen BRIP1, algo que probablemente inactiva la proteína BRIP1. Sólo dos de 2.081 mujeres del grupo control sin cáncer de mama mostraron tales mutaciones.

Los autores estiman, teniendo en consideración información del grupo control y las familias de las mujeres afectadas, que las mutaciones en BRIP1 dan lugar a aproximadamente un riesgo dos veces mayor de padecer cáncer de mama, lo que coloca al gen dentro déla misma clase de CHEK2 y ATM.

Según los investigadores, las mutaciones en los llamados genes de susceptibilidad de "baja penetración" probablemente sólo predisponen al cáncer al unirse a otras mutaciones y/o factores ambientales, y suponen una pequeña fracción del riesgo hereditario del cáncer de mama.

Como los otros genes de riesgo, el BRIP1 participa en la reparación del ADN, lo que presta apoyo a la idea de que los daños en el ADN no reparado son un desencadenante clave del desarrollo del cáncer de mama.