9 de agosto de 2006

Un estudio confirma un nuevo vínculo entre enfermedad de Parkinson y variabilidad genética

MADRID, 9 Ago. (EUROPA PRESS) -

La variabilidad en el gen SNCA está vinculada con una mayor susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson, según un estudio del Colegio de Medicina de la Clínica Mayo en Rochester (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico común asociado con un creciente número de dolencias y una menor esperanza de vida. El origen de esta enfermedad continúa sin aclararse pero los factores genéticos podrían ser importantes. Uno de los indicios más importantes en la genética del Parkinson es el posible papel del gen de la alfa sinucleína (SNCA), cuyas mutaciones han sido relacionadas con la enfermedad pero en estudios pequeños.

Los científicos examinaron varios aspectos genéticos, incluyendo si la variabilidad en la longitud de los alelos, una de varias formas alternativas del mismo gen que ocupan determinada posición en un cromosoma, en la secuencia repetida de dinucleótidos (REP1) del gen SNCA está asociado con la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson. Los autores desarrollaron un análisis conjunto de datos individuales sobre SNCA REP1 en pacientes con enfermedad de Parkinson y controles. Once localizaciones participantes de un consorcio genético global proporcionaron datos clínicos de 2.692 casos y 2.652 controles.

Los científicos descubrieron que los genotipos definidos por el alelo del par de bases 263 estaban asociados con la enfermedad de Parkinson.

Según los investigadores, el estudio demuestra que el gen SNCA no es sólo una causa rara de enfermedad de Parkinson dominante autonómica en algunas familias sino también una susceptibilidad genética de la enfermedad en la población general.

Los autores estiman que la variabilidad en la localización REP1 podría explicar aproximadamente el tres por ciento del riesgo de la población general. Los efectos aditivos de ésta y otras variantes genéticas comunes podría finalmente suponer una fracción sustancial de la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson.