16 de enero de 2009

La epilepsia puede estar causada por un defecto genético en el cromosoma 15

WASHINGTON, 16 Ene. (OTR/PRESS) -

Un equipo de investigadores de la Universidad de Colonia (Alemania), ha llevado a cabo un estudio que provocará un gran avance en la detección de la epilepsia, una enfermedad de la que no se conocía su origen, hasta ahora. Y es que, según estos expertos, la aparición de esta dolencia se produce durante la formación del feto y, en concreto, se debe a una mutación del cromosoma 15 que trae como consecuencia un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia.

Un tercio aproximadamente de todas las formas de la enfermedad son las denominadas epilepsias idiopáticas generalizadas, según relata el equipo de científicos, en un artículo publicado por 'Nature' y recogido por otr/press. Esto llevó a los expertos a buscar una respuesta a este tipo de enfermedades mediante un estudio que se centró en la epilepsia idiopática generalizada (EIG), la cual representa un tercio de todos los casos. Así, los científicos estudiaron el ADN de más de 1.000 personas afectadas por EIG y lo compararon con el ADN de más de 3.500 que no la padecían, lo que enseguida les condujeron a la región del cromosoma 15. Todos los humanos, en condiciones normales, tiene dos copias de este cromosoma, que posee 106 pares de bases, el 3,5 por ciento del ADN total de la célula.

En este sentido, según pudo detectar el equipo dirigido por el doctor Ingo Helbig, una mutación en el cromosoma 15 provoca la pérdida de segmentos del mismo, una situación que siempre se ha relacionado con desórdenes mentales comunes pero que ahora también se achaca al origen de los diferentes tipos de epilepsia. El estudio señala que esta supresión se da en aproximadamente un 1 por ciento de los individuos con crisis idiopáticas que no sufren retraso mental o psicosis y, diferentes estudios en enfermos en Estados Unidos confirmaron esta teoría.

En concreto, la sección de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los que se encuentra uno que codifica la proteína denominada CHRNA7, que regula las señales producidas entre células nerviosas y, en investigaciones realizadas con anterioridad, se han vinculado con la epilepsia mutaciones en genes relacionados con la proteína.

LA ENFERMEDAD

La epilepsia es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso central y afecta a casi treinta millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente la mitad de los casos posee un importante componente genético y, hasta ahora, se han descubierto unos 20 genes relacionados con ella. No obstante, estos genes están relacionados con formas muy poco comunes de epilepsia y los factores de riesgo genéticos de las formas más corrientes de la enfermedad siguen siendo un misterio.

De este modo, los investigadores se han mostrado optimistas sobre la posibilidad de que su trabajo propicie el desarrollo de nuevos tratamientos para la epilepsia, aunque reconocen que no está todo tan claro y todavía quedan muchos factores genéticos por descubrir que determinan este trastorno neurológico.