MADRID, 11 May. (EUROPA PRESS) -
Científicos del Instituto de Genética y Medicina Molecular, de la Universidad de Edimburgo (Escocia), han descubierto una enzima que corrige el error más común en el ADN de los mamíferos, consistente en la inclusión de bits individuales de ARN en la secuencia de ADN, lo cual tiene lugar más de un millón de veces en cada célula, ya que se divide.
Los hallazgos, publicados en 'Cell', sugieren que la enzima RNasa H2 es fundamental para el mecanismo de reparación del ADN, y necesaria para proteger el genoma humano.
Cada vez que una célula se divide, primero debe hacer una copia idéntica de su material genético completo, conocido como genoma. Durante este proceso, llamado replicación del ADN, la integridad del código genético está salvaguardada por la "corrección" celular, y los mecanismos de comprobación de errores.
Sin embargo, a veces, los errores se introducen en el código genético y, si no se corrigen, pueden dar lugar a enfermedades genéticas, o cáncer. La incorporación accidental de ARN, por ejemplo, es un error; los bloques de construcción individuales de ARN (ribonucleótidos) son muy similares a los que componen el ADN, sin embargo, son mucho menos estables y, si se incorporan en el ADN, causan roturas perjudiciales en la doble hélice -tales roturas son comunes en las células cancerosas.
El hallazgo de los investigadores tuvo lugar mientras trabajaban en una rara enfermedad infantil autoinmune, conocida como síndrome de Aicardi-Goutieres, causada por mutaciones en los genes de RNasa H2. Esta enfermedad conduce a la inflamación del cerebro, poco después del nacimiento, y puede ser fatal en los primeros años de vida.
Para estudiar esta condición en más detalle, los científicos eliminaron uno de los genes de RNasa H2, en ratones; encontrando que, sin la enzima, los embriones de ratón en desarrollo acumulaban más de 1 millón de bits individuales de ARN, en el genoma de cada célula, dando lugar a la inestabilidad de su ADN.
Según el doctor Andrew Jackson, de la Universidad de Edimburgo, quien dirigió la investigación, "hemos descubierto el error más común en la replicación del ADN. Lo más sorprendente es que una sola enzima sea crucial para la reparación de más de un millón de defectos en el ADN de cada célula. Ahora, esperamos que nuestros hallazgos tengan amplias implicaciones en los ámbitos de la autoinmunidad y el cáncer, en el futuro".
