MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) -
La compañía Shire HGT ha creado el blog enfermedades raras, 'www.enfermedadesraras-shire.com', que recoge información sobre la enfermedad de Fabry, Gaucher, el síndrome de Hunter y angioedema hereditario.
El director médico de Shire HGTen España, el doctor Javier Rodríguez, considera "muy útil" usar las plataformas digitales para facilitar a los pacientes un lugar en el que obtener y compartir información. "Este tipo de herramientas son importantes porque no solo son una fuente de información fiable para los pacientes, también son un escaparate para mostrar las patologías minoritarias y concienciar sobre ellas a la población general", señala.
De esta manera, la página web cuenta con una sección para cada una de las cuatro enfermedades, que contiene información sobre su clínica y diagnóstico. Además, tiene una sección de noticias con las últimas novedades en investigación, congresos, consejos e informaciones de interés para los pacientes.
Unas 3 millones de personas padece una enfermedad rara. "A pesar de los avances realizados en los últimos años en estas patologías, al no presentar ningún signo o síntoma patognomónico, aún existen algunos casos en los cuales el diagnóstico es complejo. Por este motivo, el mero hecho de facilitar información sobre estas patologías podría contribuir a mejorar su reconocimiento y diagnóstico", explica Rodriguez.
El síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo.
Mientras que el angioedema hereditario es una enfermedad genética causada por la deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1, que see produce por la mutación del gen del inhibidor de la C1-esterasa, también llamado C1 Inhibidor, localizado en una parte del cromosoma 11.
La enfermedad de Fabry, por su parte, es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma X causado por una amplia variedad de mutaciones que ocasionan la deficiencia de una enzima, la alfa galactosidasa A.
La actividad deficiente de la alfa galactosidasa A produce la acumulación progresiva de globotrialosilceramida en los lisosomas de diferentes células y tejidos. Este depósito progresivo a nivel de riñón, corazón, sistema nervioso y piel conduce a la disfunción de estos órganos.
Por último, la enfermedad de Gaucher está caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico *-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el sistema fagocítico mononuclear. Este exceso de acumulación de glucocerebrósido en los macrófagos destruye la función celular y, posteriormente, la función del órgano afecto y conduce al desarrollo de la enfermedad.
