Un estudio demuestra la eficacia de un fármaco para tratar la amiloidosis familiar

Un estudio demuestra la eficacia de un fármaco para tratar la amiloidosis familiar
25 de julio de 2018 ED UTHMAN/FLICKR - ARCHIVO

BARCELONA, 25 Jul. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Clínic y el de Vall d'Hebron de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha demostrado la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la amiloidosis transtiretina (TTR), la más común de amiloidosis familiar, una enfermedad rara que afecta a unas 50.000 personas en el mundo.

Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina, cuya esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, han informado los hospitales este miércoles en un comunicado conjunto.

El hígado es la principal fuente de la proteína TTR y, en este tipo de amiloidosis, tanto la proteína normal como la alterada se acumulan en forma de depósitos de sustancia amiloide en los nervios periféricos, el corazón, el riñón y el tracto gastrointestinal.

"Hasta ahora, las únicas opciones de tratamiento eran el trasplante de hígado o el uso de fármacos para estabilizar la proteína circulante y evitar, así, la formación de depósitos", ha explicado el nefrólogo del Clínic Josep M.Campistol, uno de los coautores del estudio publicado en 'New England Journal of Medicine'.

El estudio ha evaluado la eficacia de 'Inotersen', que inhibe la producción de TTR en el hígado, y participaron 172 pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar para transtiretina en presencia o ausencia de afectación cardíaca.

Los resultados han demostrado que el tratamiento mejora la enfermedad neurológica y la calidad de vida de los participantes, independientemente del estado en que se encontrara la enfermedad o la presencia o no de cardiomiopatía.

"Es una terapia génica que permite administrar por vía subcutánea oligonucleótidos que favorecen la degradación del microRNA de la proteína TTR. Así se reduce la producción hepática de TTR", ha asegurado el neurólogo de Vall d'Hebron Josep Gàmez.

SEGUNDO ESTUDIO

En un segundo artículo publicado en la misma revista se han estudiado la eficacia y el perfil de seguridad de 'Patisiran', un ARN de interferencia dirigido al hígado para bloquear específicamente la producción de TTR.

Un total de 225 pacientes con amiloidosis transtiretina han participado en este estudio en fase III y los resultados demuestran que este tratamiento mejora las diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como la calidad de vida, el estado nutricional y la autonomía de los pacientes.

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