Expertos inciden en que el diagnóstico tardío es "la primera barrera" para el tratamiento de la alfa manosidosis

Expertos inciden en que el diagnóstico tardío es "la primera barrera" para el tratamiento de la alfa manosidosis
16 de mayo de 2018 FLICKR

MADRID, 16 May. (EUROPA PRESS) -

Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento.

Al ser una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz cobra especial importancia ya que los pacientes podrían beneficiarse de un tratamiento enzimático sustitutivo que, si se inicia pronto, parece limitar la progresión de la enfermedad.

El primer paso es "detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina", ha explicado la coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritaias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López. La dolencia es resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal.

Si es test de orina es positivo, "se realiza un test genético para confirmar el diagnóstico", ha continuado. Pero la baja prevalencia de la enfermedad dificulta su diagnóstico.

"Es muy minoritaria. En España hay menos de diez casos detectados", ha señalado el director de la Asociación MPS de Barcelona, Jordi Cruz.

Por lo tanto, para aumentar los diagnósticos precoces es necesario dar a conocer la enfermedad y las enfermedades del grupo al que pertenece, las mucopolisacaridosis.

"El objetivo es sensibilizar a la población, dar a conocer las mucopolisacaridosis y comunicar que es algo que puede ocurrir a cualquiera", ha explicado Cruz.

La Asociación MPS, pues, intenta "facilitar información adecuada y correcta sobre la enfermedad a las familias y les damos apoyo directo, dirigimos ensayos de investigación y respaldamos económicamente proyectos de investigación", ha añadido.